Downin oireyhtymä (trisomia 21) on yleisin kromosomipoikkeavuus, jonka esiintyvyys on noin 1 700–1 000 elävää syntymää kohti. Downin oireyhtymän fenotyyppisiä piirteitä ovat erityisesti näiden henkilöiden ravitsemustarpeet ja aineenvaihdunnan riskit, mikä tekee kohdistetusta ravitsemuksellisesta huomiosta välttämätöntä, joka ylittää yleisen väestön suositukset. Downin oireyhtymän tärkeimmät ravitsemukseen liittyvät huolenaiheet: taipumus ylipainoon ja lihavuuteen, kilpirauhasen vajaatoiminta (hyvin yleinen: 15–30 % henkilöistä), ruoansulatushäiriöt ja keliakia (lisääntynyt esiintyvyys verrattuna yleiseen väestöön), puremiset ja nielemisen vaikeudet, erityiset mikroravinteiden puutokset.

Painonhallinta: Ensisijainen haaste

Taipumus ylipainoon ja lihavuuteen on yksi yleisimmistä terveysongelmista Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä. Osalliset tekijät ovat moninaiset: alentunut perusaineenvaihdunta (monien Downin oireyhtymää sairastavien henkilöiden keho polttaa levossa vähemmän kaloreita verrattuna samaa ikää ja ruumiinkoostumusta oleviin henkilöihin ilman Downin oireyhtymää), kilpirauhasen vajaatoiminta (hyvin yleinen: alentaa entisestään perusaineenvaihduntaa), alentunut fyysinen aktiivisuus (lihasheikkouden, yhteiskunnallisten esteiden ja vähemmän itsenäisyyden vuoksi urheilussa), vaikeus tehdä itsenäisesti terveellisiä ruokavalintoja (saattaa vaatia hoitajan tukea), taipumus liialliseen syöntiin joillakin henkilöillä. Painonhallinnan keinot: maltillinen mutta kohdennettu kalorien vähentäminen (ei vakavia rajoituksia, jotka voisivat vaarantaa lasten kasvua tai aikuisten lihasmassaa), säännöllinen sovitettu fyysinen aktiivisuus (katso Special Olympics, vesitoiminnot, kävely), osallistava ravitsemuskasvatus (Downin oireyhtymää sairastavat henkilöt voivat oppia asianmukaisella tuella tekemään terveellisempiä ruokavalintoja), yhteistyö ravitsemusterapeutin kanssa yksilöllisiin tarpeisiin räätälöidyn kalorijärjestelmän luomiseksi (joka voi olla 30–50 % pienempi kuin ikä- ja sukupuolinormit).

Kilpirauhasen vajaatoiminta ja sen ravitsemuksellinen vaikutus

Kilpirauhasen vajaatoiminta on olemassa 15–30 %:lla Downin oireyhtymää sairastavista henkilöistä (verrattuna 2–3 %:iin yleisestä väestöstä) ja on usein subkliininen lapsilla (vain veritestit osoittavat poikkeavuuksia, ei klassisia oireita). Kilpirauhasen vajaatoiminta alentaa perusaineenvaihduntaa, lisää taipumusta ylipainoon ja vaikuttaa kognitiivisiin toimintoihin ja energiatasoihin. Kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä tulisi olla kilpirauhasen hormonien seuranta (TSH, FT4) vähintään kerran vuodessa. Levotyroksiiniterapia (synteettinen T4) on vakiohoito. Ravitsemuksellinen vuorovaikutus: levotyroksiiniterapia on otettava tyhjään vatsaan, vähintään 30–60 minuuttia ennen aamiaista. Soija voi häiritä imeytymistä: vältä soijaa 4 tuntia lääkkeen ottamisen jälkeen. Kalsium ja rauta (täydennykset tai ruokalähteet) vähentävät imeytymistä: älä ota samanaikaisesti levotyroksiiniterapian kanssa. Ravinteet, jotka tukevat kilpirauhasen toimintaa: jodia (kala, äyriäiset, jodattu suola: välttämätön kilpirauhasen hormonien tuotantoon), seleeni (pähkinät, palkokasvit, kala: välttämätön T4:n muuntamiseen aktiiviseksi T3:ksi), sinkki (liha, palkokasvit, pähkinät).

Keliakia ja ruoansulatuskanavaan liittyvät intoleranssit Downin oireyhtymässä

Keliakia (pysyvä gluteenin intoleranssi autoimmunivasteineen) on olemassa 5–10 %:lla Downin oireyhtymää sairastavista henkilöistä, mikä on 5–10 kertaa korkeampi esiintyvyys kuin Italian väestön keskiarvo (1 %). Se on usein oireeton tai minimaalisen oireinen Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä (ilman klassisia ruoansulatuskanavan oireita), mikä tekee säännöllisestä seulonnasta välttämätöntä. Keliakian seulonta Downin oireyhtymässä: kudoksen transglutaminaasin vasta-aineet (tTG IgA) ja kokonais-IgA joka 2–3 vuosi, vaikka oireita ei olisi. Jos positiivinen: yläruoansulatuskanavan endoskopia näytteenottoineen vahvistusta varten. Jos keliakia: tiukka ja pysyvä gluteeniton ruokavalio. Ruoansulatushäiriöt: lihasheikkous, joka on Downin oireyhtymälle ominaista, vaikuttaa myös suoliston lihaksiin, mikä aiheuttaa hidastunutta suoliston liikkuvuutta (usein ummetus) ja joissain tapauksissa ruoansulatushäiriöitä (jopa ilman keliakiaa). Ruokavalioon liittyvät strategiat ummetukseen: lisää kuitua (hedelmät ja vihannekset jokaisella aterialla), varmista riittävä nesteytys, suosi täysjyväviljatuotteita, harkitse probioottien käyttöä (Lactobacillus acidophilus, Bifidobacterium: voivat parantaa suoliston liikkuvuutta).

Erityiset mikroravinteiden puutokset Downin oireyhtymässä

Jotkut mikroravinteiden puutokset ovat erityisen merkityksellisiä Downin oireyhtymässä. Sinkki: tutkimukset osoittavat, että monilla Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on keskimääräistä alhaisemmat veren sinkkitasot. Sinkki on välttämätön immuunitoiminnolle (Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on suurempi alttiuden infektioille) ja kognitiivisille toiminnoille. Ruokalähteet: liha, palkokasvit, pähkinät, kurpitsansiemenet. Antioksidantit (E-vitamiini, C-vitamiini, seleeni, beetakarotenoidit): SOD1-geeni (superoksidismutaasi 1) on trisomia 21:ssä kolmena kopiona, mikä tuottaa antioksidanttienzyymien ylimäärää, joka paradoksaalisesti aiheuttaa oksidatiivista stressiä. Tutkimus tutkii, voiko lisäantioksidanttien täydennys kompensoida tätä epätasapainoa. Ei vielä johtopäätöksellinen kliinisille suosituksille. D-vitamiini: usein riittämätön (kuten Italian yleisessä väestössä ja vielä enemmän niillä, jotka vähentävät ulkoilua). Kalsium: tärkeä luuston terveydelle (Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on usein alentunut luun tiheys, jopa ilman kliinisesti ilmenevää osteoporoosia). Omega-3 DHA: jotkut tutkimukset osoittavat mahdollisen hyödyn kognitiivisille toiminnoille Downin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä, joille on annettu DHA-täydennystä. Tutkimus on käynnissä.

Ruokailustrategiat Down-oireyhtymässä: Itsenäisyys ja osallistuminen

Down-oireyhtymää sairastavat henkilöt voivat sopivalla tuella kehittää hyviä taitoja ruoan suhteen itsenäiseen toimintaan ja aktiiviseen osallistumiseen ruokavalintoja tehtäessä. Itsenäisyyden tukeminen: osallistuta henkilö ruoanvalmistukseen (vihannesten pesu, sekoittaminen, pöydän kattaminen) – miellyttävät motoriset aktiviteetit, jotka kehittävät taitoja ja itsetuntoa, käytä visuaalisia apuvälineitä ruokavalintoja varten (kuvitettu terveellisten välipalien lista, josta voi valita itsenäisesti, ruokailujen visuaalinen aikataulu), opeta tunnistamaan nälän ja kylläisyyden signaaleja (monet Down-oireyhtymää sairastavat henkilöt kamppailevat kylläisyyden säätelyn kanssa: opetuksellinen tuki on välttämätöntä), käytä lisä- ja vaihtoehtoista kommunikaatiota (AAC) ruokamieltymysten ilmaisemisen helpottamiseksi henkilöillä, joilla on vaikeuksia suullisen kommunikaation kanssa. Puremisvaikeudet: lihasheikkous koskee myös puremislihaksia. Ruoat, jotka vaativat intensiivistä ja pitkäkestoista puremista, voivat olla vaikeita. Kiinteitä ruokia ei tarvitse poistaa, mutta seuraavat keinot voivat auttaa: leikkaa ruoka pienemmiksi palasiksi, keitä lihat ja kovaksi jääneet vihannekset hieman pidempään, suosi pehmentäviä keittomuotoja (muhennokset, keitto), tarvittaessa suunnittele suun sensorisen herkkyyden vähentäminen puheterapeutin kanssa.

Resurssit perheille Italiassa

CoorDown (Down-oireyhtymäyhdistysten kansallinen koordinaatio): Italialainen pääverkosto. Siellä on tietomateriaaleja terveydestä, ravitsemuksesta ja osallisuudesta. coordown.it. AIPD (Italian Association of People with Down Syndrome): toimii monissa italialaisissa kaupungeissa kuntoutuskeskuksilla, sosiaalisilla aktiviteeteilla ja perheiden tuella. aipd.it. Special Olympics Italia: mukautettu urheiluohjelma älyllisesti vammaisille henkilöille, myös Down-oireyhtymää sairastaville. Erinomainen fyysisen aktiivisuuden ja painonhallinnan edistämiseen. specialolimpicsitalia.it. Down-oireyhtymän terveysohjeistus Italiassa: Italian Pediatrics Society (SIP) on julkaissut suosituksia Down-oireyhtymää sairastavien henkilöiden terveystarkastuksista, mukaan lukien erityiset ravitsemusohjeistot ja seulontaaikataulut (kilpirauhanen, keliakia, näkö, kuulo, sydän). Saatavilla SIP:n verkkosivuilla (sip.it). Alueelliset Down-oireyhtymän viitekeskukset (kaikissa italialaisissa alueissa) joilla on moniammatilliset tiimit, joissa on erikoistuneita lastenlääkäreitä, genetiikkoja, lapsineuropsykiatrisia asiantuntijoita ja ravitsemusterapeutti: integroidun kliinisen hoidon kontaktipiste.

Ravitsemus ja kognitiivinen toiminta Down-oireyhtymässä

Ravitsemuksen ja kognitiivisen toiminnan tutkimus Down-oireyhtymässä on aktiivinen ja mielenkiintoinen tutkimusalue. Jotkut ravintoaineet näyttävät liittyvän kognitiiviseen toimintaan. Omega-3 DHA: aivot koostuvat 60 prosentista rasvoista, ja DHA on hermosolukalvojen pääkomponentti. Tutkimukset DHA-täydennyksen vaikutuksista Down-oireyhtymää sairastaviin henkilöihin (mukaan lukien Johns Hopkins Universityn DOXN21-tutkimus) arvioivat, voiko DHA-täydennys parantaa kognitiivisia toimintoja. Alustavat tulokset ovat myönteiset, mutta eivät vielä lopullisia. Koliini: välttämätön ravintoaine asetyylikoliinin tuotantoon (neurotransmitteri, joka osallistuu muistiin). Ruokalähteet: kananmunan keltuainen, maksa, palkokasvit. Polifenoolit ja flavonoidit: löytyvät hedelmistä, vihanneksista, vihreästä teestä, tummansuklaaasta. Jotkut eläintutkimukset (hiirimallit, joissa on trisomia 21) osoittavat positiivisia vaikutuksia hermosolujen muovautuvuuteen. Kliininen soveltaminen ihmisiin ei ole vielä vahvistettu. Varoitus: monet Down-oireyhtymää sairastavien henkilöiden perheet kokeilevat täydennysaineita ja erityisiä ruokavalioita, joiden kognitiivisia väitteitä ei ole todistettu (Nutrivene-D, Nutri-Chem: niillä ei ole näyttöä tehokkuudesta kontrolloituissa tutkimuksissa). Riski on, että spontaani kehityksellinen parannus tulkitaan kalliin ja tarpeettoman täydennysaineen vaikutukseksi.